Che succede se si fa un figlio tra fratelli?
Oretta Pellegrino
2025-06-04 02:29:09
Numero di risposte: 6
I figli di consanguinei hanno un alto rischio di nascere con anomalie genetiche e disturbi del neurosviluppo. L’unione tra consanguinei, infatti, comporta sempre un aumento delle probabilità di avere figlio malato rispetto a quelle a cui sono esposte le coppie che non hanno legami di parentela. Più specificatamente, il valore probabilistico di anomalie/malattie genetiche è considerato del 30 per cento circa, che significa che un bambino ogni tre nati da un’unione strettamente consanguinea ha un’anomalia o un difetto del neurosviluppo. La probabilità è tanto maggiore quanto più stretta è la parentela. I consanguinei, che condividono una percentuale di patrimonio genetico rispetto a due individui della popolazione generale non imparentati tra loro, sono con maggiore frequenza portatori sani di una stessa mutazione ereditata dagli antenati comuni. In caso di consanguineità stretta come è questo il caso è comunque indicato valutare l’eventuale stato di portatori sani almeno delle malattie a frequenza molto alta, e rivolgersi ad un genetista per costruire l’albero genealogico comune e scoprire se vi siano casi di malattia genetica già individuati.
Assunta Ferretti
2025-06-04 01:44:19
Numero di risposte: 2
La consanguineità aumenta le possibilità di trasmissione di alcuni tipi di malattie ereditarie alla generazione successiva.
Esiste un gruppo di malattie genetiche che possiedono un tipo di ereditarietà denominata autosomica recessiva.
Nel nostro genoma possediamo due copie di ogni gene.
Una ereditata dal padre e una dalla madre.
Le malattie autosomiche recessive per manifestarsi devono avere le due copie del gene mutate.
Se solo una delle copie è mutata e l’altra no, la persona sarà portatrice (potrà trasmettere la malattia).
Ma non avrà nessun sintomo clinico della malattia.
I genitori condividono con i propri figli la metà dei geni per cui se dovesse esistere una mutazione in un gene dei genitori, la metà dei figli saranno portatori asintomatici della mutazione e in questo caso il frutto di un rapporto tra consanguinei avrebbe un 25% di probabilità di soffrire questa malattia.
Man mano che diminuisce la consanguineità, si riduca questa probabilità, sebbene sia superiore a quella di una popolazione generale, per cui non si scarta il fatto che persone della stessa famiglia potrebbero essere portatori di mutazioni ereditate da antenati comuni.
Recentemente sono state calcolare queste probabilità e si stima che sono 1,7- 2,8 superiori rispetto alle coppie senza nessun legame familiare.
Ugo Ferraro
2025-06-03 22:48:50
Numero di risposte: 6
Il rischio di avere figli ammalati, per i partner che hanno un legame di parentela remoto, è pari a quello di tutte le altre coppie.
Più la parentela è stretta maggiori sono le probabilità di generare figli con malattie ereditarie di cui si è portatori sani “per discesa” senza saperlo.
Più la parentela è distante, remota appunto, minore è la probabilità.
Nel vostro caso la proporzione di figli sani sarà sostanzialmente la medesima di quella delle altre coppie, cioè il 97 per cento.
Infatti il rischio di un figlio con una malattia genetica o una malformazione è del 3 per cento per le coppie non consanguinee.
Ovviamente, se dovesse nascere un figlio malato o portatore di malattia genetica tra i parenti che vi legano, il mio giudizio cambierebbe e sarebbe opportuna una visita dal genetista.
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